Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rodzinna polipowatość jelit z gruczolakowatością u 9-letniego chłopca

Autor:
Wrzesław Romańczuk, Bogdan M. Woźniewicz, Ryszard Korczowski
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatria Współczesna Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka
Rok:
1999
Tom:
1
Numer:
1
Strona początkowa:
59
Strona końcowa:
62
ISSN:
1507-5532
Słowa kluczowe:
polipy gruczolakowate, polipowatośc rodzinna, dzieci
Czytaj

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się licznymi polipami gruczolakowatymi okrężnicy i odbytnicy. Uważana jest za stan przedrakowy, a jedynym skutecznym sposobem jej leczenia jest usunięcie jelita grubego. FAP spowodowana jest mutacjami w linii komórek rozrodczych genu APC, zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 5. w prążkach q21-22. U 20-30% pacjentów związana jest z nową, spontaniczną mutacją. FAP jest chorobą rzadką, zwłaszcza w wieku dziecięcym. Chorobę rozpoznaje się na podstawie badań endoskopowych i histologicznych usuniętych polipów. W pracy opisano przypadek 9-letniego chłopca z FAP, cierpiącego z powodu krwawienia z odbytu oraz przedłużającej się biegunki. Rodzice pacjenta nie wyrazili zgody na wykonanie totalnej kolektomii, w związku z czym pacjent wymaga stałego nadzoru endoskopowego.