Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Hipercholesterolemia genetycznie uwarunkowana u dzieci

Autor:
Jolanta Kubalska
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatria Współczesna Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka
Rok:
1999
Tom:
1
Numer:
2-3
Strona początkowa:
129
Strona końcowa:
132
ISSN:
1507-5532
Słowa kluczowe:
hipercholesterolemia rodzinna, etiologia, dieta, leczenie
Czytaj

Hipercholesterolemia występująca rodzinnie (HR) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, spowodowana jest mutacją genu receptora LDL lub apolipoproteiny B-1OO. W obrazie klinicznym u dzieci charakterystyczny jest 2-6-krotny wzrost stężenia cholesterolu i lipoprotein LDL w surowicy, na skórze występują zmiany ksantomatyczne, rąbek starczy, przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa i nagłe zgony. Celem pracy jest przedstawienie przyczyn genetycznych HR, obrazu klinicznego i leczenia u dzieci.