Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny u 16-letniej fenotypowej dziewczynki

Autor:
Jerzy Starzyk, Aleksandra Górska, Dominika Januś
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2005
Tom:
11
Numer:
1
Strona początkowa:
47
Strona końcowa:
49
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
opóźnione pokwitanie, odwrócenie płci, dziewczęta
Czytaj

Przedstawiono przypadek 16-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej z powodu braku miesiączki oraz owłosienia łonowego i pachowego. Rozwój piersi był prawidłowy. Na podstawie tych danych oraz wyniku badania kariotypu 46, XY, a także wysokich wartości stężenia testosteronu we krwi i braku macicy stwierdzonym podczas badania USG rozpoznano u pacjentki zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny. Autorzy zwracają uwagę na możliwość występowania ciężkich zaburzeń różnicowania płci o typie sex reversal, które mogą być rozpoznane dopiero w wieku młodzieńczym z powodu nieprawidłowego pokwitania. W tych przypadkach podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma badanie fizykalne z oceną rozwoju płciowego oraz proste badania hormonalne wraz z oznaczeniem kariotypu. Ich prawidłowa interpretacja jest możliwa pod warunkiem posiadania przez lekarza wiedzy na temat różnicowania płci męskiej w życiu płodowym.