Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Częściowa dysgenezja gonad u 12-letniej dziewczynki – trudności diagnostyczno-lecznicze

Autor:
Jerzy Starzyk, Dominika Januś, Wiesław Urbanowicz, Aleksandra Górska
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2005
Tom:
11
Numer:
1
Strona początkowa:
51
Strona końcowa:
53
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
częściowa dysgenezja gonad 46, XY, zespół niewrażliwości na androgeny, pokwitanie, wirylizacja
Czytaj

Przedstawiono przypadek 12-letniej dziewczynki, która zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej USP z wstępnym rozpoznaniem zespołu niewrażliwości na androgeny, z powodu postępującej wirylizacji, braku rozwoju gruczołów piersiowych oraz dysmorficznych cech budowy ciała. Rozwój owłosienia łonowego był prawidłowy. Badanie ginekologiczne ujawniło obojnacze zewnętrzne narządy płciowe. W badaniu USG miednicy małej uwidoczniono homogenne gonady bez pęcherzyków jajnikowych, nie stwierdzono macicy. Wykonane podstawowe oznaczenia hormonalne wykazały pierwotne uszkodzenie gonad (hipogonadyzm hipergonadotropowy). Rozpoznano częściową dysgenezję gonad, 46, XY. Pacjentkę poddano gonadektomii z powodu 30-40% w takich przypadkach ryzyka rozwoju gonadoblastoma, a następnie wdrożono substytucję estrogenową. Autorzy zwracają uwagę na konieczność różnicowania między częściową dysgenezją gonad a zespołem częściowej niewrażliwości na androgeny w niektórych przypadkach zaburzeń pokwitania, z powodu podobnego obrazu klinicznego, ale odmiennego w obu stanach postępowania lekarskiego. Podkreślają konieczność przeprowadzenia diagnostyki zaburzeń różnicowania płci we wczesnym okresie noworodkowym w wykwalifikowanych jednostkach w celu uzyskania u pacjentów z zaburzeniami różnicowania płci optymalnego rozwoju somatycznego i płciowego oraz w celu minimalizacji urazu psychospołecznego chorego i rodziny.