Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Choroba Pelizaeusa-Merzbachera - opis przypadku

Autor:
Barbara Kassur-Siemieńska, Hanna Mierzewska, Anita Rajchel, Waldemar Szapłyko, Dorota Dunin-Wąsowicz, Elżbieta Jurkiewicz, Bogumiła Milewska-Bobula
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2005
Tom:
35
Numer:
1
Strona początkowa:
48
Strona końcowa:
51
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
choroba Pelizaeusa-Merzbachera, PMD, spastyczne porażenie kończyn dolnych, SPG
Czytaj

W pracy przedstawiono przypadek choroby Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) u 7-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej. Rozpoznanie postawiono na podstawie obecności u dziecka charakterystycznych objawów klinicznych: głównie zaburzeń neurologicznych, oczopląsu, wzmożonego napięcia mięśniowego z tendencją do ułożenia odgięciowego, osłabionego odruchu ssania i połykania, nieprawidłowej mielinizacji mózgu w badaniu rezonansem magnetycznym, bardzo obciążonego wywiadu rodzinnego (6 braci matki zmarło w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlecym, zaś matka opisywanego pacjenta oraz dziewczynki z jej rodziny były/są upośledzone umysłowo). Ponieważ objawy wystąpiły w okresie noworodkowym, rozpoznano postać wrodzoną choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Zaburzenia tworzenia mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym odpowiadają zarówno za obraz kliniczny choroby Pelizaeusa-Merzbachera, jak i spastycznego porażenia kończyn dolnych typu II (spastic paraplegia - SPG). Choroba występuje w kilku postaciach klinicznych ujawniających się od okresu noworodkowego aż do wieku dorosłego. Dziedziczona jest jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Po rozpoznaniu zespołu istotną sprawą jest nadzór i poradnictwo genetyczne z uwzględnieniem badań prenatalnych. Ponieważ PMD/SPG2 jest dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X osobnicy płci męskiej z fenotypem PMD są bezpłodni, ale z fenotypem SPG2 mogą mieć dzieci.