Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Przebieg wzrastania oraz przyczyny niedoboru wzrostu u chorych na zespół Turnera

Autor:
Andrzej Wiśniewski, Mieczysław Szalecki
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2005
Tom:
35
Numer:
2
Strona początkowa:
91
Strona końcowa:
97
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Turnera, przebieg wzrastania niedobór wzrostu
Czytaj

Przez ponad pół wieku, od czasu opisania w 1938 roku przez Turnera zespołu objawów choroby nazwanej następnie jego nazwiskiem, trwają badania nad ustaleniem przyczyn ich występowania. Badania tych zaburzeń są ściśle związane z odkryciami współczesnej genetyki, takimi jak inaktywacja jednego z pary chromosomów X oraz lokalizacja genów odpowiedzialnych za występowanie objawów zespołu Turnera. Wzrastanie osób z zespołem Turnera jest uwarunkowane przez różnorodne mechanizmy genetyczne i hormonalne, poznane tylko częściowo. W pracy przedstawiamy przegląd głównych kierunków badań nad zaburzeniami wzrastania u osób z zespołem Turnera: ilościowej i jakościowej oceny wydzielania hormonu wzrostu, funkcji insulinopodobnego czynnika wzrostu I (IGF-I), znaczenia hormonów płciowych (przede wszystkim estrogenów) i mechanizmów regulacyjnych chrząstki wzrostowej. Obecnie badania koncentrują się na poznaniu funkcji genów znajdujących się na chromosomie X, regulujących procesy wzrastania, takich jak gen SH0X w odcinku pseudoautosomalnym ramienia krótkiego, a także genów odpowiedzialnych za rozwój i podtrzymanie funkcji gonad oraz za prawidłowe ukształtowanie układu krążenia (gen limfogenny). Opisanie funkcji tych genów ma znaczenie nie tylko dla poznania patogenezy zespołu Turnera, ale przede wszystkim dla poznania mechanizmów regulujących przebieg naturalnego wzrastania.