Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Czy obecność mutacji w genie NOD2/CARD15 wpływa na występowanie objawów spoza przewodu pokarmowego u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohn'a?

Autor:
Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Krzysztof Linke, Ryszard Słomski
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Gastroenterologia Polska
Rok:
2005
Tom:
12
Numer:
5
Strona początkowa:
393
Strona końcowa:
400
ISSN:
1232-9886
Słowa kluczowe:
choroba Leśniowskiego-Crohna, objawy spoza przewodu pokarmowego, mutacje genu N0D2/CARD15
Czytaj

Wprowadzenie: Nieswoiste zapalne choroby jelit należą do przewlekłych zapaleń przewodu pokarmowego o wciąż nie poznanej etiologii. W tej grupie chorób wyróżnia się dwa typy zapaleń - wrzodziejące zapalenie jelita grubego oraz chorobę Leśniowskiego-Crohna (ch. L-C). Zachorowalność w obydwu tych jednostkach niewiele się różni ale w ciągu ostatnich lat wyraźnie obserwuje się wzrost liczby zachorowań nach. L-C. Z dotychczasowych obserwacji postuluje się tło genetyczne w etiologii nieswoistych zapalnych chorób jelit, zwłaszcza dotyczy to ch. L-C. Istotnym czynnikiem w etiologii jest również wpływ środowiska. W przebiegu klinicznym tych chorób, a głównie w ch. L-C obserwuje się występowanie objawów spoza przewodu pokarmowego, głównie takich, jak: zapalenie stawów, zapalenie tęczówki, zmiany skórne o typie rumienią guzowatego. Nie można co prawda przewidzieć czy i jakie objawy spoza przewodu pokarmowego wystąpią w przebiegu ch. L-C, ale podnosi się ich związek z tłem genetycznym, nieprawidłowościami w badaniach serologicznych oraz z obrazem klinicznym choroby. Cel pracy: Badanie czy występowanie najczęstszych mutacji genu NOD2/CARD15 u chorych z ch. L-C może wpływać na pojawienie się objawów spoza przewodu pokarmowego i czy może stanowić czynnik przewidujący wystąpienie tych objawów. Materiał i metody: Badaniem objęto grupę 150 chorych z potwierdzonym rozpoznaniem ch. L-C. Analizie molekularnej poddano ekson 4, 8, 9 i 11 genu NOD2/CARD15 u chorych z ch. L-C. Grupę kontrolną stanowiło 97 osób bez schorzeń przewodu pokarmowego. Wyniki: Najczęstszą obserwowaną mutacją w genie NOD2/CARD15 w badanej populacji była 802C>T (P268S). Drugą co do częstości występowania mutacją była mutacja zmieniająca ramkę odczytu 1OO7fsins (3020insC), która współwystępowała z mutacją 802C>T. U pacjentów homozygot, nosicieli mutacji 802C>T oraz nosicieli 10O7fsins obserwowano młodszy wiek ujawnienia się pierwszych objawów choroby oraz znamiennie statystycznie częstsze występowanie objawów spoza przewodu pokarmowego, takich jak: zapalenie stawów, zapalenie tęczówki oraz rumień guzowaty. Wnioski: 1. Najczęstszą mutacją w genie NOD2/CARD15 w badanej populacji była mutacja 802C>T, a drugą co do częstości występowania była mutacja 1OO7fsins. 2. Obecność mutacji 802C>T w obydwu allelach u chorych z ch. L-C znamiennie statystycznie warunkuje wystąpienie objawów spoza przewodu pokarmowego, takich jak: zapalenie stawów, zapalenie tęczówki i rumienią guzowatego. 3. Obecność mutacji 1OO7fsins współistnieje z mutacją 802C>T. 4. Chorzy z ch. L-C, nosiciele mutacji 1OO7fsins, znamiennie częściej prezentują zapalenie tęczówki oraz rumień guzowaty w przebiegu choroby.