Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Krótki wstęp do piętnowania genów

Autor:
Justyna T. Romer
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2000
Tom:
6
Numer:
1
Strona początkowa:
37
Strona końcowa:
43
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
piętnowanie (imprinting) genomu rodzicielskiego, partenogeneza, syndromy: Beckwitha-Wiedemanna, Pradera-Williego, Angelmana
Czytaj

Genetyczna nierównowartość żeńskiego i męskiego genomu nazywa się piętnowaniem (imprinting) genomu rodzicielskiego. To zjawisko powoduje różne znakowanie genów w gametach rodzicielskich. Takie znakowanie alleli powoduje różną ekspresję piętnowanych genów w okresie rozwoju zarodkowego u osobników dorosłych. Zwykle tylko jeden piętnowany allel podlega transkrypcji, co powoduje, że ssaki są haploidalne w zakresie piętnowanych genów, i odgrywa rolę w ujawnianiu się pewnych genetycznych chorób. Takie choroby mogą być wywoływane różnymi genetycznymi zaburzeniami, jak strata albo mutacja aktywnego allela piętnowanego genu, zaburzeniami piętnowania w gametach rodzicielskich, tak że oba allele są piętnowane w ten sam sposób, albo odziedziczenie chromosomu z piętnowatymi genami od jednego rodzica. Kilka poważnych genetycznych chorób jest związanych z piętnowanymi genami, np. zespoły: Beckwitha-Wiedemanna, Pradera-Williego i Angelmana oraz inne. W tym opracowaniu próbuję pokazać, jak skomplikowane są genetyczne mechanizmy potrzebne do różnej transkrypcji piętnowanych genów.