Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rodzinne występowanie A-mannozydozy typu II

Autor:
Małgorzata Zgorzalewicz, Andrzej Szulc, Iwona Kochanowska, Waldemar Wojnowski, Marta Walczak, Zofia Obrębowska-Karsznia
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2005
Tom:
35
Numer:
4
Strona początkowa:
244
Strona końcowa:
249
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
alfa-mannozydoza, rodzinne występowanie choroby, opis kliniczny
Czytaj

A-mannozydoza jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem aktywności lizosomalnej a-manno-zydazy. Dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt enzymatyczny prowadzi do wewnątrzkomórkowego spichrzania bogatych w mannozę oligosacharydów. Chorobę charakteryzuje duża różnorodność fenotypów klinicznych - od postaci dziecięcej (typ I) ujawniającej się wcześnie, o ciężkim przebiegu, kończącym się zgonem w wieku 3-8 lat, do postaci młodzieńczej (typ II) o późnym początku i łagodniejszym przebiegu. Przedstawiono przykład występowania a-mannozydozy typu II u dwojga spośród czworga dzieci niespokrewnionych rodziców, zamieszkałych na terenie Wielkopolski. Charakterystycznie nieprawidłowa budowa ciała, upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym, niedosłuch i wady wzroku zauważone u dwójki dzieci nasunęły podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej. W badaniu neurologicznym stwierdzono u nich niedowład spastyczny kończyn dolnych. Analiza zdjęć radiologicznych wykonanych u badanych w różnych okresach życia wykazała progresję zmian kostnych, określanych mianem dysostosis multiplex. Ostateczną diagnozę a-mannozydozy postawiono na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosa-chardów w moczu oraz obniżenia aktywności a-mannozydazy w leukocytach krwi.