Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 - opis przypadku

Autor:
Joanna Nurzyńska-Flak, Anna Gaworczyk, Jerzy R. Kowalczyk
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2004
Tom:
34
Numer:
2
Strona początkowa:
139
Strona końcowa:
142
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
neurofibromatoza typu 1, dzieci, objawy, nowotwory
Czytaj

Neurofibromatoza typu 1 (NF-1) jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominują-co, w 50% będącą wynikiem spontanicznej mutacji. Do rozpoznania, które opiera się na ocenie klinicznej, konieczna jest obecność przynajmniej 2 z następujących objawów: 1/ ponad 5 plam typu cafe au lait na skórze większych niż 5 mm (15 mm po okresie dojrzewania), 2/ dwa nerwiakowtókniaki dowolnego rodzaju lub jeden nerwiakowtókniak splotowaty, 3/ piegowate przebarwienia w okolicy pach lub pachwin, 4/ glejak nerwu wzrokowego, 5/ dwa guzki Lischa na tęczówce, 6/ wyróżniająca się anomalia kostna 7/ rozpoznanie NF-1 u osoby z najbliższej rodziny. Ponadto w NF-1 zwraca uwagę częste występowanie: widocznych w MRI zmian w oun - UBO (unidentified brihgt objects), makrocefalii bez współistniejącego wodogłowia, niskorosłości, trudności w nauce i niższego ilorazu inteligencji, opóźnienia rozwoju psychomotorycznego oraz częste zachorowania na nowotwory złośliwe. W pracy przedstawiamy opis przebiegu choroby pacjenta z ciężką postacią NF-1, będącej najprawdopodobniej wynikiem nowej mutacji. Oprócz typowych zmian skórnych (plamy cafe au lait, piegowate przebarwienia) i guzków Lischa u pacjenta stwierdzono nerwiakowłókniaka splotowatego okolicy szyjnej, odnawiającego się po kolejnych zabiegach operacyjnych oraz nowotwór mózgu - astrocytoma (dwa ogniska, jedno w okolicy skrzyżowania nerwu wzrokowego), powodujący narastające objawy neurologiczne, który poddano nieradykalnemu usunięciu. Wnioski: 1/ brak obciążającego wywiadu rodzinnego nie wyklucza NF-1, 2/ u pacjentów z NF-1 należy szybko weryfikować podejrzenie rozwoju nowotworu, zwłaszcza oun, 3/ rodzice dzieci z NF-1 powinni byæ poinformowani o zagrożeniach towarzyszących chorobie oraz wyczuleni na rozpoznawanie ich pierwszych symptomów.