Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Wrodzona łamliwość kości typu i problemy kliniczne i terapeutyczne

Autor:
Ida Wawrentowicz, Maciej Kaczmarski, Bożena Nowowiejska, Elżbieta Maciorkowska, Anna Gajko-Galicka
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2004
Tom:
34
Numer:
3-4
Strona początkowa:
267
Strona końcowa:
271
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
wrodzona łamliwość kości, dzieci, fibroblasty, kolagen typu I, kolagen typu III, bifosfoniany, alendronian
Czytaj

Przedstawiono opis przypadku dziecka z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imper-fecta) typu I o nietypowym przebiegu klinicznym dla tej postaci defektu kolagenu. U dziecka, uważanego uprzednio za zdrowe, po serii 3 złamań kości goleni nastąpiło znaczne pogorszenie sprawności ruchowej (niemożność pionizacji i samodzielnego chodu), pomimo prowadzonego leczenia usprawniającego. Progresja objawów, która obserwowana była między 11. a 13. rokiem życia, w tym nasilające się zaniki mięśniowe oraz bóle kostne nietypowe dla łagodnej postaci wrodzonej łamliwości kości typu I, stwarzały potrzebę różnicowania z inną postacią choroby - typu IV według klasycznej klasyfikacji Sillence'a. W tym celu poszerzono diagnostykę o ocenę biosyntezy prokolagenu w hodowli fibroblastów skóry metodą analizy elektroforetycznej. W badaniu nie wykazano obecności zmutowanego prokolagenu, co mogłoby stwarzać potrzebę weryfikacji rozpoznania. Stwierdzono natomiast znaczne obniżenie prokolagenu typu I oraz nietypowe dla wrodzonej łamliwości kości typu I proporcje prokolagenu typu I i typu III. W opracowaniu uwzględniono także wstępną ocenę leczenia dziecka preparatem antyresorpcyjnym z grupy bisfosfonianów - alendronianem.