Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespół Turnera: spontaniczne wzrastanie do 6 roku życia

Autor:
Andrzej Wiśniewski, Katarzyna Milde, Romuald Stupnicki
Typ:
Prace oryginalne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2006
Tom:
12
Numer:
1
Strona początkowa:
7
Strona końcowa:
11
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
rozwój somatyczny, zespół Turnera, dystrofia wewnątrzmaciczna
Czytaj

Wprowadzenie: Zespół Turnera (ZT) – jedna z częściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie – dotyczy 1:1900-2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Objawem, który charakteryzuje chorobę jest, zawsze występujący, niedobór wzrostu – średni wzrost dorosłej chorej jest niższy o 23 cm od wysokości ciała w populacji ogólnej. Niektórzy autorzy uważają, że zaburzenia rozwoju fizycznego występują już w okresie płodowym i są odpowiedzialne za niedobór urodzeniowej masy i długości ciała. Cel pracy: Weryfikacja dotychczasowych zasad opisujących przebieg rozwoju fizycznego chorych na zespół Turnera, szczególnie w okresie noworodkowym i w pierwszych latach życia. Materiał i metody: Zebrano dane o ciężarze i długości ciała 474 noworodków z ZT urodzonych z ciąż pojedynczych, trwających co najmniej 38 tygodni (GAł38). Rozpoznanie potwierdzano oznaczeniem kariotypu, a urodzeniową masę i długość ciała odnoszono do norm opracowanych przez Usher i McLean w stosunku do czasu trwania ciąży. Wyniki: U 20% badanych stwierdziliśmy niedobór masy (około 19%) albo długości ciała (1%), przy czym u 5% wszystkich dzieci zanotowano równoczesny niedobór długości i masy ciała przekraczający -2,0 SD w stosunku do czasu trwania ciąży, co jest zazwyczaj uznawane za przejaw wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrastania płodu (IUGR). Szybkość wzrastania w 2 i 3 r.ż. jest zbliżona do szybkości występującej w populacji ogólnej, natomiast po ukończeniu 3 r.ż. systematycznie się zmniejsza w stosunku do dziewcząt zdrowych. W 6 r.ż. różnica między wysokością dziewcząt chorych i zdrowych wynosi już ponad 1/3 niedoboru wzrostu, wyróżniającego dorosłe kobiety z zespołem Turnera, które w okresie rozwojowym nie otrzymywały leków stymulujących szybkość wzrastania. Wnioski: Większość noworodków z zespołem Turnera ma prawidłową masę i długość ciała, jednak dystrofia wewnątrzmaciczna, występująca wielokrotnie częściej, niż w populacji ogólnej, stanowi jeden z objawów choroby. Zaleca się uwzględnianie zespołu Turnera w różnicowaniu przyczyn niedoboru masy lub/i długości ciała u wszystkich noworodków płci żeńskiej. Jednoczesny niedobór masy i długości ciała większy niż -2 SD występuje w badanej grupie chorych rzadko (5%) i wobec tego uważamy, że nie ma podstaw, aby wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania płodu uznać za jeden z etapów powstawania niedoboru wzrostu w zespole Turnera. Zaburzenia wzrastania płodów z aberracjami chromosomalnymi właściwymi dla zespołu Turnera występują najprawdopodobniej tak samo często, jak u posiadających dwa prawidłowe chromosomy X.