Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Kardiologiczne manifestacje zespołu Williamsa

Autor:
Zbigniew Krenc
Typ:
type 5
Język:
PL
Czasopismo:
Polski Przegląd Kardiologiczny
Rok:
2006
Tom:
8
Numer:
2
Strona początkowa:
130
Strona końcowa:
132
ISSN:
1507-5540
Słowa kluczowe:
anomalie układu sercowo-naczyniowego, zespół Williamsa
Czytaj

Zespół Williamsa jest genetycznie uwarunkowanym zespołem dysmorficznym na podłożu submikroskopowejdelecji regionu q 11.23 chromosomu 7 pary, któremu, poza charakterystycznymi rysami twarzy, towarzyszą wady układu sercowo-naczyniowego i upośledzenie rozwoju umysłowego oraz przejściowa hiperkalcemia. W krytycznym regionie zostały zidentyfikowane 24 geny, z których jedynie gen elastyny jest odpowiedzialny za typowe zmiany wzakresie układu sercowo-naczyniowego. Rutynowo stosowaną metodą cytogenetycznąw diagnostyce zespołu Williamsa jestfluorescen-cyjna hybrydyzacja in situ. Częstość występowania zespołu Williamsa szacuje się na 1:7500-1:25 000 żywych urodzeń. Konsekwencją delecji genu elastyny jest rozwój uogólnionej arteriopatii, której charakterystyczną cechą są zwężenia naczyń tętniczych zarówno krążenia systemowego, jak i płucnego. Najczęstszą wadą układu sercowo-naczyniowego w zespole Williamsa jest nadzastawkowe zwężenie aorty. Wada ta może być izolowana lub skojarzona z innymi nieprawidłowościami, najczęściej zwężeniem tętnic płucnych, wadą zastawki aortalnej lub mitralnej oraz koarktacją aorty. U pacjentów z zespołem Williamsa znacznie częściej niż w zdrowej populacji występuje nadciśnienie tętnicze.