Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespół Nijmegen

Autor:
Magdalena Mazurak, Małgorzata Czyżewska, Elżbieta Gajewska
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2006
Tom:
36
Numer:
1
Strona początkowa:
64
Strona końcowa:
69
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Nijmegen, NBS, małogłowie
Czytaj

Zespół Nijmegen (Nijmegen Breakage Syndrom — NBS) zaliczany jest do grupy rzadko występujących schorzeń, których przy-czynąjest wrodzony defekt systemów naprawczych DNA. Najważniejszym i stałym objawem zespołu Nijmegen jest małogłowie, często stwierdza się też niedobory immunologiczne. Chorobie tej towarzyszy niezwykle wysoka predyspozycja do rozwoju nowotworów w młodym wieku, głównie wywodzących się z układu chłonnego. Zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory występuje także u heterozygotycznych nosicieli mutacji genu NBSl. Większość pacjentów z tym rzadko rozpoznawanym zespołem pochodzi z Europy ?rodkowej, przede wszystkim z Polski. Nosicielstwo mutacji genu NBS1 (mutacji 657del5) w populacji polskiej (heterozygoty) wynosi ok. 0,5%, jednak liczba polskich pacjentów z zespołem Nijmegen jest niższa, niż można byłoby oczekiwać na podstawie oszacowanej w populacji polskiej częstości występowania mutacji. Często schorzenie to jest zbyt późno rozpoznawane, a wczesne ustalenie diagnozy ma istotne znaczenie prognostyczne dla pacjenta z uwagi na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu.