Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Choroba cienkich błon podstawnych - podłoże genetyczne, obraz morfologiczny i kliniczny

Autor:
Izabella Klimek, Andrzej Kulig, Andrzej Kałużyński
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2006
Tom:
36
Numer:
1
Strona początkowa:
70
Strona końcowa:
75
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
choroba cienkich błon podstawnych, zespół Alporta, kłębuszkowa błona podstawna, kolagen typu IV
Czytaj

Choroba cienkich błon podstawnych (thin basement membranę disease - TBMD), klinicznie manifestująca się łagodnym rodzinnym krwinkomoczem (benign familial hematuria - BFH), podobnie jak różne postaci zespołu Alporta (Alport syndrome - AS) należy do szerokiego spektrum nefropatii kolagenu typu IV - chorób o różnej ekspresji fenotypowej, u podłoża których leżą mutacje w genach kodujących łańcuchy a3, a4 i a5 kolagenu typu IV. Ostatnie badania wyraźnie wskazują że chorzy z TBMD są heterozygotycznymi nosicielami progresywnego autosomalnego recesywnego zespołu Alporta (autosomal recessive Alport syndrome — ARAS) z mutacjami w genach COL4A3/COL4A4. Według niektórych szacunków TBMD stanowi jedną z najczęstszych chorób nerek. ?cienienie błon podstawnych kłębuszków (glomerular basement membranę - GMB) bez typowego dla AS obrazu błon typu basket-weave jest główną cechą wyróżniającą chorych z TBMD. Izolowane ścienienie GBM obserwuje się również u części pacjentów z zespołem Alporta, szczególnie u dzieci i kobiet. W diagnostyce różnicowej TBMD i AS wykorzystuje się testy immunohistochemiczne o czułości 75-80%, potwierdzające w przebiegu TBMD obecność w GBM łańcuchów a3(IV), a4(IV) i a5(IV), i ich brak (bądź zmienioną ekspresję) u chorych z AS. Wobec ograniczonej możliwości wykorzystania wspomnianych testów w rutynowej diagnostyce nefropatologicznej precyzyjna ocena grubości GBM pozostaje nadal najprostszym sposobem diagnozowania chorych podejrzanych o TBMD, jednak nawet udokumentowane pomiarami ścienienie GBM, szczególnie u dzieci, nie zawsze jest gwarantem łagodnego przebiegu choroby. Statystycznie znamienne ścienienie GBM odnotowano u 31 ocenianych przez nas chorych z TBMD (wyłonionych spośród 260 dzieci poddanych biopsji nerek) w odniesieniu do 51 badanych z grupy porównawczej (dzieci z zespołem nerczycowym). U 10 z nich stwierdzono słabo nasilone zmiany w GBM typu basket-weave, co nakazuje szczególną ostrożność w ustalaniu rokowania i potrzebę długotrwałej obserwacji klinicznej.