Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Mukowiscydoza współistniejąca z zarośnięciem odbytu i odbytnicy

Autor:
Robert ?migiel, Cecylia Rżąca, Dariusz Patkowski, Maria Sąsiadek
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2006
Tom:
36
Numer:
1
Strona początkowa:
76
Strona końcowa:
79
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
mukowiscydoza, zarośnięcie odbytu, fenotyp, genotyp, mutacje AF508 i W1282X
Czytaj

Mukowiscydoza (cystic fibrosis — CF) to choroba uwarunkowana mutacją genu CFTR, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jest to schorzenie charakteryzujące się różnorodnością objawów, m.in. niedrożnością smółkową, stwierdzaną u 10-15% wszystkich osób z CF. Jedną z form tej niedrożności jest wrodzone zarośnięcie jelita cienkiego. Autorzy pracy przedstawili opis dwójki rodzeństwa z rozpoznaną klinicznie i potwierdzoną molekularnie mukowiscydoza oraz z towarzyszącym zarośnięciem odbytu u jednego z dzieci. W literaturze autorzy nie znaleźli opisu współistnienia CF z zarośnięciem odbytu. U pierwszego dziecka mukowiscydoza została rozpoznana w 18. miesiącu życia, natomiast u drugiego po urodzeniu stwierdzono zarośnięcie odbytu z przetoką pochwową, a mukowiscydozę zdiagnozowano w 5. miesiącu życia po przebytym zapaleniu płuc. Kliniczna diagnoza mukowiscydozy u obojga rodzeństwa została potwierdzona badaniami molekularnymi. U obu dziewczynek stwierdzono taki sam genotyp: mutacje AF508 oraz W1282X. Wykazano także nosicielstwo mutacji AF508 u matki oraz mutacji W1282X u ojca dzieci.