Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Mozaikowość w chorobach jednogenowych - implikacje kliniczne

Autor:
Andrzej Kochański
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2006
Tom:
36
Numer:
4
Strona początkowa:
291
Strona końcowa:
294
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
mozaikowość, zmienność ekspresji, poradnictwo genetyczne
Czytaj

Mozaikowość w chorobach jednogenowych powstaje na skutek pojawienia się mutacji we wczesnej fazie rozwoju organizmu lub odwrotnie - rewersji mutacji do formy dzikiej. Jak dotąd opisano ponad 30 przypadków mozaikowości w chorobach jednogenowych. Być może nikły udział mozaikowości wynika z niedostatecznej wykrywalności tego zjawiska. Powszechnie stosowana metoda detekcji mutacji, automatyczne sekwencjonowanie DNA, nie pozwala na wykrycie mozaikowości, w szczególności w przypadku mutacji występujących w niewielkim odsetku komórek. Mozaikowość germinalna dotyczy komórek rozrodczych, a jej obecność może imitować recesywny sposób dziedziczenia. Mozaikowość somatyczna znajduje swoje odbicie w ekspresji fenotypu choroby genetycznie uwarunkowanej, może mieć też znaczenie w skuteczności terapii.