Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów

Autor:
Artur Mazur, Mariusz Ostański, Maria Kalina
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2007
Tom:
13
Numer:
2
Strona początkowa:
91
Strona końcowa:
94
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
rodzinny niedobór glikokortykosteroidów, dzieci
Czytaj

Rodzinny niedobór glikokortykosteroidów (FGD) jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, u 40% pacjentów związanym z mutacją receptora ACTH. U pozostałych chorych mutacja dotyczy najprawdopodobniej rejonu regulatorowego dla receptora ACTH lub innych czynników odpowiedzialnych za różnicowanie kory nadnerczy. Odchylenia od normy świadczące o FGD to wysokie stężenie ACTH i niski poziom kortyzolu w surowicy w godzinach porannych, niereagujący na podanie egzogennego ACTH. Funkcja mineralokortykosteroidów pozostaje zachowana. Typowe objawy kliniczne związane z niedoborem glikokortykosteroidów (gk) ujawniają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie pod postacią hiperpigmentacji skóry, słabego przyrostu masy ciała i hipoglikemii, prowadzącej nawet do nagłego zgonu dziecka. Odrębną jednostką chorobową jest zespół Allgrove’a, charakteryzujący się oprócz niedoboru gk, również alacrimią, achalazją oraz deficytami neurologicznymi. Leczenie FGD obejmuje substytucję gk, z odpowiednim dostosowaniem dawki leku do stanu klinicznego, co zapobiega epizodom hipoglikemii oraz zapewnia prawidłowe wzrastanie i dojrzewanie pacjenta.