Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego

Autor:
Alina T. Midro, Stanisław Zajączek
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2007
Tom:
37
Numer:
4
Strona początkowa:
393
Strona końcowa:
401
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
geny kandydujące, zespół Silvera i Russella, matczyna disomia chromosomu 7, matczyna disomia 11p, poradnictwo genetyczne
Czytaj

Zespół cech fenotypu Silvera i Russella (SRS) obejmuje wewnątrzmaciczny niedobór masy ciała, niską masę ciała po urodzeniu przy prawidłowym obwodzie głowy (pseudowodogłowie), asymetrię osiową ciała powstałą w wyniku hemihipotrofii, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, brak łaknienia, opóźniony wiek kostny, występowanie plam koloru kawy z mlekiem na skórze oraz czasem trudności w uczeniu się. Udzielenie informacji o charakterze zmian genetycznych prowadzących do tych zmian może sprawiać wiele trudności. Wpływa na to heterogenność przyczyn zespołu, ograniczona dostępność testów genetycznych potwierdzających rozpoznanie kliniczne oraz częstsze sporadyczne występowanie w porównaniu z rodzinnymi przypadkami występowania SRS. W pracy przedstawiono przegląd najnowszych danych o aberracjach chromosomowych niezrównoważonych i nosicielstwie translokacji chromosomowych, o dotychczas poznanych genach kandydujących zlokalizowanych głównie w chromosomach 7, 11 i 17 oraz o formach nieprawidłowego piętnowania regionów krytycznych chromosomu 7, a także w obrębie chromosomu 11 (11p15). Omówiono potrzebę wsparcia psychologicznego rodziny podczas procesu poradnictwa genetycznego oraz wybrane elementy prognozy genetycznej.