Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rzadko występujące zespoły cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym

Autor:
Agnieszka Zmysłowska, Jerzy Bodalski, Wojciech Młynarski
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2008
Tom:
14
Numer:
1
Strona początkowa:
41
Strona końcowa:
43
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
cukrzyca monogenowa, zespół Wolframa, zespół Alströma, zespół Wolcott-Rallisona, zespół Rogera/TRMA
Czytaj

Najczęściej rozpoznawaną formą cukrzycy wieku rozwojowego jest cukrzyca typu 1. Wiadomo jednak, że do rozwoju cukrzycy może dochodzić nie tylko w mechanizmie autoimmunologicznym, lecz istnieją uwarunkowane monogenowo formy cukrzycy rozpoznawanej w wieku rozwojowym. Poza cukrzycą noworodkową, związaną z mutacjami w genach KCNJ11, SUR1 czy GCK, istnieją również postaci cukrzycy monogenowej współistniejące z zaburzeniami ze strony innych narządów. W zależności od mutacji określonego genu mamy wówczas do czynienia z takimi zespołami objawów, jak: zespół Wolframa, Alströma, Wolcott-Rallisona czy zespół Rogera/TRMA. W pracy zestawiono kliniczne wykładniki poszczególnych zespołów z towarzyszącą cukrzycą monogenową, co może ułatwić różnicowanie patogenetycznego tła rozpoznawanej cukrzycy wieku rozwojowego. Poznanie tych faktów mogłoby przyczynić się do usystematyzowania danych epidemiologicznych, klinicznych i genetycznych oraz zaowocować stworzeniem w przyszłości ogólnopolskiego rejestru zespołów cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym.