Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Cukrzyca noworodkowa o znanym podłożu genetycznym: zastosowanie leków doustnych w terapii cukrzycy u dzieci

Autor:
Agnieszka Gach, Anna Gadzicka, Wojciech Młynarski
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2008
Tom:
14
Numer:
1
Strona początkowa:
45
Strona końcowa:
49
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
cukrzyca noworodkowa, PNDM, KCNJ11, ABCC8, Kir6.2, SUR1 pochodne sulfonylomocznika
Czytaj

Cukrzyca, która ujawnia się przed 6 miesiącem życia, jest jednostką chorobową o innym podłożu patogenetycznym, niż cukrzyca typu 1. Ten typ cukrzycy, zwany cukrzycą noworodkową, jest silnie uwarunkowany genetycznie, najczęściej ma podłoże monogenowe. Wiekszość pacjentów z cukrzycą noworodkową jest nosicielami heterozygotycznej mutacji genów KCNJ11 lub ABCC8, które aktywują kanał potasowy Kir6.2/SUR1 w komórkach b, co prowadzi do zahamowania sekrecji insuliny i daje objawy cukrzycy. Proces ten można w wiekszości przypadków odwrócić uzyskując okołonormoglikemię przez zastosowanie w leczeniu pochodnych sulfonylomocznika. W obecnej pracy usystematyzowano wiedzę na temat terapii pochodnymi sulfonylomocznika w grupie pacjentów chorujących na cukrzycę sposowodowaną mutacją aktywującą kanał potasowy komórek b. Jest to dowodem na to, że ustalenie patogenezy cukrzycy noworodkowej ma nie tylko aspekt poznawczy, ale daje również istotne implikacje kliniczne.