Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Polimorfizm s-metylotransferazy tiopuryny (TPMT) u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną - doniesienie wstępne

Autor:
Jarosław Peregud-Pogorzelski, Edyta Tetera, Mateusz Kurzawski, Andrzej Brodkiewicz, Katarzyna Grudzińska, Monika Matacz, Marek Droździk
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2008
Tom:
38
Numer:
2
Strona początkowa:
116
Strona końcowa:
120
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
ostra białaczka limfoblastyczna, S-metylotransferaza tiopuryny, polimorfizm genetyczny
Czytaj

Wprowadzenie: 6-merkaptopuryna (6-MP) jest lekiem stosowanym na każdym etapie leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej (OBL) u dzieci. Jednym z enzymów zaangażowanych w jej metabolizm jest S-metylotransferaza tiopuryny (TPMT). Mutacje genu metylotransferazy tiopuryny (TPMT) mogą wpływać na skuteczność i bezpieczeństwo leczenia 6-MP. Celem pracy było ustalenie częstości występowania alleli wariantowych TPMT*2 (G238C), TPMT*3A (G460A i A719G) i TPM-T*3C (A719G) oraz ich wpływu na dawkę 6-MP i występowanie objawów niepożądanych w trakcie leczenia OBL u dzieci. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 132 pacjentów (82 chłopców i 50 dziewcząt) w wieku od 17 do 343 miesięcy (średnia: 134 miesiące; SD: 65,2) z OBL. Grupa kontrolna liczyła 397 zdrowych ochotników. Polimorfizm genu TPMT określano metodą - PCR-RFLP oraz PCR-ASA. Wyniki: Allel wariantowy TPMT*3A stwierdzono u 10 pacjentów (9 - TPMT*1/*3A i 1 - TPMT*3A/*3A). W grupie badanej nie stwierdzono allela TPMT*2 (G238C), TPMT*3B (G460A) i TPMT*3C (A719G). Allel TPMT*3A (G460A + A719G) występował u 4,2% (11/264 alleli), natomiast allel dziki TPMT*1 - 95,8% (253/264). Rozkład genotypów i alleli w grupie badanej i kontrolnej był podobny. Wykazano, że dawkę 6-MP częściej redukowano u pacjentów dziedziczących wariantowe allele TPMT*3A (p=0,047; DTF=0,07), u których istotnie częściej (blisko 4-krotnie) redukowano dawkę 6-MPz powodu leukopenii z infekcjądróg oddechowych (p = 0,01; DTF = 0,02). Wniosek: Przedstawione wyniki wskazują, że genotyp TPMT ma wpływ na leczenie pacjentów z OBL i jest przydatny w optymalizacji leczenia 6-MP.