Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem - aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne

Autor:
Robert Śmigiel, Błażej Misiak, Maria M. Sąsiadek
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2008
Tom:
38
Numer:
2
Strona początkowa:
121
Strona końcowa:
129
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
nadmierny wzrost, zespół genetyczny, dysmorfia
Czytaj

Nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży jest cechą wielu znanych zespołów dysmorficznych i problemem interdyscyplinarnym, obejmującym zarówno pediatrię, endokrynologię, jak i genetykę. W przedstawionej pracy zdefiniowano pojęcie nadmiernego wzrostu, opisano fizjologiczny przebieg procesu wzrastania oraz metody jego oceny. Najwięcej uwagi poświęcono jednak zespołom genetycznym, charakteryzującym się nadmiernym wzrostem. Szczegółowo opisano, ze względu na ich częste występowanie lub charakterystyczny obraz kliniczny, takie zespoły, jak: zespół Marfana, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Simpsona-Go-labiego-Behmela, zespół kruchego chromosomu X, zespół Weavera, zespół Sotosa oraz zespół Proteusza. W artykule podkreślono także zwiększoną predyspozycję do transformacji nowotworowej w zespołach z nadmiernym wzrostem.