Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej - kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów

Autor:
Agnieszka Jurecka, Ewa Popowska, Anna Tylki-Szymańska, Jolanta Kubalska, Elżbieta Ciara, Zita Krumina, Jolanta Sykut-Cegielska, Ewa Pronicka
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2008
Tom:
38
Numer:
3
Strona początkowa:
227
Strona końcowa:
236
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
fosforybozylotransferaza hipoksantynoguaninowa, metabolizm puryn, zespół Lescha-Nyhana, zespół Kelley'a-Seegmillera, samookaleczanie
Czytaj

Wprowadzenie: Deficyt aktywności fosfory bozy lotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) należy do wrodzonych wad metabolizmu, dziedziczonych w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. W zależności od stopnia zachowanej aktywności resztkowej enzymu, klinicznie wyróżnia się 3 częściowo zachodzące na siebie zespoły: klasyczny zespół Lescha-Nyhana (zLN), odmianę zespołu Lescha-Nyhana bez zaburzeń neurobehawioralnych, tj. samookaleczania (HPRT-relatedhyperuricemia with neurologic dysfunction - HRND) oraz zespół Kelley'a-Seegmillera (zKS). Cel pracy: Charakterystyka kliniczna, biochemiczna oraz molekularna deficytu aktywności HPRT u polskich pacjentów, zdiagno-zowanych w latach 1977-2007. Materiał i metody: Opisano obraz kliniczny, biochemiczny oraz molekularny deficytu HPRT u 19 pacjentów. Rozpoznanie zostało potwierdzone oznaczeniami enzymatycznymi i molekularnymi. Wyniki: Klasyczna postać zLN została rozpoznana u 17 pacjentów, natomiast zKS u 2 pacjentów. Wnioski: Wykrycie zLN powinno nastąpić w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Aby było to możliwe oznaczanie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz moczu musi znaleźć się w standardzie wstępnego różnicowania zLN u niemowląt płci męskiej z objawami mózgowego porażenia dziecięcego, hipotonii, kamicy nerkowej oraz nefropatii. Deficyt aktywności HPRT jest najczęściej podejrzewany u chłopców na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego oraz podwyższonego poziomu kwasu moczowego w surowicy. W sytuacji, gdy samookaleczanie nie jest obecne lub poziom kwasu moczowego jest w granicach normy, rozpoznanie może zostać łatwo przeoczone. Z tego powodu zaleca się, aby wykluczyć deficyt aktywności HPRT u wszystkich chłopców z mózgowym porażeniem dziecięcym oraz opóźnieniem psychoruchowym, a także u pacjentów, u których dna lub nefropatia moczanowa rozwinęła się przed 20 r.ż., nawet jeśli stężenie kwasu moczowego w surowicy jest w granicach normy.