Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Zespół genetyczny sugerujący naczyniowy fenotyp Zespół Ehlersa-Danlosa u 14-letniego chłopca z dominującymi objawami pozapiramidowymi we wczesnym dzieciństwie i z zaburzeniami wzrastania

Autor:
Anna Górska, Wojciech Szczepański, Mirosława Urban, Ludmiła Marcinowicz
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2008
Tom:
14
Numer:
3
Strona początkowa:
199
Strona końcowa:
201
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
zespół Ehlersa-Danlosa typ IV, kolagen, zaburzenia wzrastania
Czytaj

Wprowadzenie: Zespół Ehlersa-Danlosa (Ehlers-Danlos syndrome – EDS) stanowi heterogenną grupę chorób zarówno z genetycznego, jak i z klinicznego punktu widzenia. Wszystkie one stanowią rezultat zaburzeń dotyczących syntezy lub struktury kolagenu. Opis przypadku: rozpoznanie EDS u pacjenta zostało ustalono w wieku 7 lat. W początkowym okresie życia dominowały objawy pozapiramidowe, co z obciążonym wywiadem okołoporodowym i opóźnionym rozwojem psychoruchowym sugerowało mózgowe porażenie dziecięce. Dalszy przebieg choroby cechował się znaczną wrażliwością na niewielkie urazy z tworzeniem się blizn oraz spontanicznymi pęknięciami ścian naczyń krwionośnych skóry, co sugerowało naczyniowy fenotyp EDS. Ponadto rozwój dziecka charakteryzuje się zaburzeniem tempa wzrastania i niską masą kostną. Wnioski: różnorodność obrazu klinicznego u dziecka z EDS winna być uwzględniana w kompleksowym postępowaniu diagnostycznym i terapeutycznym. W naczyniowym zaś typie EDS, z możliwością spontanicznych pęknięć dużych tętnic czy narządów wewnętrznych (np. jelit), istotna jest edukacja pacjenta i jego opiekunów, zwłaszcza dotycząca codziennej aktywności fizycznej.