Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Wrodzony hipoaldosteronizm skojarzony z niedorozwojem płytek paznokciowych – opis przypadku i przegląd literatury

Autor:
Beata Wikiera, Ewa Głąb, Ewa Barg, Anna Noczyńska
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2008
Tom:
14
Numer:
4
Strona początkowa:
253
Strona końcowa:
256
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
hipoaldosteronizm, hipotrofia płytek paznokciowych
Czytaj

Autorzy przedstawiają 15-letnią obserwację dziewczynki urodzonej z hipotrofią płytek paznokciowych oraz pierwotnym hipoaldosteronizmem. Od pierwszych tygodni życia obserwowano brak przyrostu masy ciała, kłopoty z karmieniem oraz wymioty. Wyniki badań laboratoryjnych potwierdziły izolowany hipoaldosteronizm. W pierwszych 4 latach życia tempo wzrastania było zwolnione, co doprowadziło do niskiego wzrostu. Wykluczono zaburzenia czynności tarczycy i przysadki mózgowej. W wieku 4 lat stopniowo redukowano dawkę fludrokortyzonu, aż do jej całkowitego odstawienia, bez klinicznych objawów niedoboru aldosteronu. Dziecko pozostawało na diecie ze zwiększoną zawartością chlorku sodu. Obserwowano poprawę tempa wzrastania. Pierwszy objaw dojrzewania – owłosienie łonowe, stwierdzono w wieku 7,5 lat. Towarzyszyły mu zaburzenia gospodarki węglowodanowej i lipidowej. Wiek kostny był zgodny z wiekiem chronologicznym. Zalecono ponownie leczenie fludrokortyzonem oraz zmianę diety. Obserwowano zmniejszenie spożycia soli i poprawę tempa wzrastania. Pierwsza miesiączka wystąpiła w wieku 12 lat 8 miesięcy, a następne cykle pojawiały się regularnie. Obecnie pacjentka ukończyła proces wzrastania: SDS wzrostu wynosi -2,52 (wzrost docelowy -1,71 cm), SDS BMI 1,83. Hipotrofia płytek paznokciowych nadal jest obserwowana.