Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Analiza obrazu klinicznego pacjentów z genotypem TA UI w przebiegu zespołu Gilberta

Autor:
Sabina Więcek, Halina Woś, Urszula Grzybowska-Chlebowczyk, Maria Szymańska
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatria Współczesna Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka
Rok:
2008
Tom:
10
Numer:
2
Strona początkowa:
53
Strona końcowa:
55
ISSN:
1507-5532
Słowa kluczowe:
zespół Gilberta, genotyp TA UI, obraz kliniczny
Czytaj

Wstęp: Zespół Gilberta jest jedną z hyperbilirubinemii czynnościowych, ujawniających się najczęściej w okresie dojrzewania. Zespół ten wykazuje związek z polimorfizmem insercji A (TA),TAA w promotorze genu kodującego enzym UDP-glukuronylotransferazy 1. Cel pracy: Ocena obrazu klinicznego pacjentów z genotypem TA UI w przebiegu zespołu Gilberta. Materiał i metodyka: Badaniami objęto 17 pacjentów (9 chłopców oraz 8 dziewczynek), w wieku od 8 do 17 lat (średnia wieku 15 lat) z rozpoznanym zespołem Gilberta. U wszystkich pacjentów stwierdzono obecność genotypu TA UI w promotorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1. Na podstawie obrazu klinicznego, wyników badań laboratoryjnych i obrazowych wykluczono schorzenia organiczne wątroby oraz dróg żółciowych, zakażenia wirusowe, przyczyny hematologiczne i metaboliczne hyperbilirubinemii. Wyniki: Obraz kliniczny dzieci był niecharakterystyczny. Najczęstszym objawem było okresowe zażółcenie skóry oraz białkówek oczu -u 11 (64%). U 6 (36%) pacjentów podwyższony poziom bilirubiny został wykryty przypadkowo podczas diagnostyki bólów brzucha. Rozwój fizyczny obserwowanych dzieci był prawidłowy. Poziom bilirubiny całkowitej wynosił 31-83 umol/l (średni 42 umol/l), z prze­wagą frakcji bilirubiny pośredniej. U żadnego z pacjentów nie wykazano podwyższonych wartości innych wskaźników funkcji i uszko­dzenia wątroby. Nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym (USG) jamy brzusznej stwierdzono jedynie u 2 pacjentów. U 2 pacjentów wywiad rodzinny w kierunku schorzeń wątroby i dróg żółciowych był dodatni. Wnioski: Ze względu na niecharakterystyczny obraz kliniczny, wykonywanie badania w kierunku obecności genotypu TA UI w pro­motorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1 pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania zespołu Gilberta. Wykonanie tego badania skraca czas diagnostyki oraz obniża koszty.