Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Pentasomia chromosomów płciowych 49,XXXXY powiązana z niedoczynnością tarczycy

Autor:
Beata Wikiera, Ewa Głąb, Ryszard ?lęzak, Elżbieta Wójcik, Anna Noczyńska
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2009
Tom:
15
Numer:
2
Strona początkowa:
125
Strona końcowa:
127
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
polisomia chromosomów płciowych, niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm
Czytaj

Zespół 49,XXXXY jest bardzo rzadko występującą polisomią chromosomów płciowych, która zawsze wiąże się z obecnością cech dysmorficznych, hipogo-nadyzmem hipergonadotropowym i opóźnieniem umysłowym. W niniejszej pracy opisano stan kliniczny, wyniki badań biochemicznych, hormonalnych, radiologicznych i rozwój pacjenta z zespołem 49,XXXXY, skierowanego do kliniki w wieku 12 miesięcy z powodu słabego wykształcenia zewnętrznych narządów płciowych. Na rozwój pacjenta mogły dodatkowo oddziaływać subkliniczna niedoczynność tarczycy i znaczne skrzywienie boczne kręgosłupa.