Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Mutacja Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 u dzieci z nieswoistymi zapaleniami jelit w południowo-wschodniej Polsce

Autor:
Andrzej Wędrychowicz, Mirosław Bik-Multanowski, Kinga Kowalska-Duplaga, Urszula Jedynak-Wąsowicz, Stanisław Pieczarkowski, Małgorzata Sładek, Katarzyna Przybyszewska, Marta Drabarek, Jacek J. Pietrzyk, Krzysztof Fyderek
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatria Współczesna Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka
Rok:
2008
Tom:
10
Numer:
4
Strona początkowa:
178
Strona końcowa:
182
ISSN:
1507-5532
Słowa kluczowe:
Asp299Gly, TLR-4, nieswoiste zapalenia jelit, dzieci
Czytaj

Wprowadzenie: Nieswoiste zapalenia jelit (IBD), obejmujące chorobę Leśniowskiego-Crohna (CD) oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC), uważane są za choroby o silnym podłożu genetycznym oraz znaczącym udziale czynników środowiskowych. Wyniki dotychczasowych badań sugerują udział mutacji Asp299Gly genu Toll-like receptor-4 (TLR-4) w rozwoju IBD. Częstość mutacji u pacjentów z IBD w Europie Zachodniej jest różna, najwyższa występuje w Belgii i wynosi ok. 20%. Brak jest natomiast danych odno­śnie występowania tej mutacji w Polsce. Celem naszej pracy była ocena częstości mutacji Asp299Gly genu TLR-4 w populacji dzieci z IBD w regionie południowo-wschodniej Polski oraz jej związku z manifestacją kliniczną choroby. Materiał i metodyka: Do badań włączono 83 dzieci (40 dziewczynek, 43 chłopców) z IBD o średniej wieku 11,4 lat (3-18 r.ż.), w tym 47 z CD oraz 36 z UC. Grupę kontrolną stanowiło 30 zdrowych dzieci obu płci i w tym samym wieku. Mutację Asp299Gly genu TLR-4 identyfikowano przy użyciu metody PCR-RLFP. Wyniki: Obecność mutacji Asp299Gly genu TLR-4 stwierdzono u 29,8% pacjentów z CD oraz 30,5% pacjentów z UC (częstość alle-liczna: 26,6% oraz 27,7%), nie stwierdzono jej natomiast w grupie kontrolnej (p<0,05). 68% pacjentów z IBD było heterozygotami a 32% homozygotami ze względu na zmutowany allel. Badana mutacja występowała u 42% pacjentów z postacią zwężającą CD oraz 24% z postacią przetokową, natomiast nie stwierdzono jej u pacjentów z postacią zapalną choroby. Obecność mutacji Asp299Gly genu TLR-4 sprzyjała wcześniejszej manifestacji CD oraz towarzyszyła szybszemu rozwojowi i większemu nasileniu objawów chorobowych. U większości pacjentówz UC, którzy wykazywali mutację Asp299Gly genu TLR-4 obserwowano ciężki przebieg choroby z dużą licz­bą zaostrzeń. Wnioski: Częstość mutacji Asp299Gly genu TLR-4 jest wyższa w populacji dzieci z IBD w regionie południowo-wschodniej Polski niż w Europie Zachodniej. Występowanie tej mutacji sprzyja wczesnej manifestacji oraz ciężkiemu przebiegowi choroby.