Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Harlequin ichthyosis.

Autor:
Witold Kamil Jacyk, Ishaan Ramkisson
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
EN
Czasopismo:
Dermatologia Kliniczna
Rok:
2009
Tom:
11
Numer:
3
Strona początkowa:
147
Strona końcowa:
149
ISSN:
1730-7201
Słowa kluczowe:
harlequin ichthyosis, rybia łuska blaszkowata, gen ABCA12, leczenie, retinoidy
Czytaj

Harlequin ichthyosis - najcięższa postać wrodzonej rybiej łuski - jest spowodowana mutacją genu ABCA12. Nie zawsze prowadzi do zgonu niemowlęcia i opisano przypadki przeżycia przy rozpoczęciu leczenia doustnymi retinoidami w pierwszych dniach życia. W doniesieniu przedstawiono 3 przypadki harlequin ichthyosis u dzieci rasy czarnej, w tym jeden o łagodniejszym przebiegu dermatozy.