Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Postać mozaikowa trisomii chromosomu 20 u pacjentki z zaburzeniami rozwojowymi - 10-letnia obserwacja

Autor:
Ewa Barg, Justyna Gil, Beata Wikiera, Robert ?migiel
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2009
Tom:
15
Numer:
4
Strona początkowa:
266
Strona końcowa:
270
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
zaburzenia endokrynologiczne, wady rozwojowe, zespół dysmorficzny, trisomia chromosomu 20, mozaicyzm, badanie cytogenetyczne, fibroblasty
Czytaj

Trisomia 20 pary chromosomów należy do jednego z częściej rozpoznawanych zaburzeń w czasie badań amniocytów, natomiast w życiu postnatalnym rozpoznawane bywa sporadycznie. W niniejszej pracy przedstawiono pacjentkę z wadami rozwojowymi, cechami dysmorficznymi, guzem nadnerczy, niedoczynnością tarczycy oraz niewielkim opóźnieniem rozwoju intelektualnego, u której rozpoznanie mozaikowej trisomii 20 zostało postawione po wykonaniu badania cytogenetycznego z fibroblastów skóry. Kariotyp określono jako mos 47,XX,+20/46,XX. Wykonany w 1 r.ż. kariotyp z limfocytów krwi obwodowej był prawidłowy żeński (46,XX) i pozwolił na wykluczenie zespołu Turnera. W trakcie 10-letniej obserwacji nasilały się cechy dysmorficzne, które przemawiały za genetycznym podłożem stwierdzanych zaburzeń. U dzieci z obecnymi cechami dysmorficznymi i prawidłowym kariotypem z hodowli limfocytów krwi wskazane jest wykonanie znacznie szerszych badań genetycznych.