Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Analiza zaburzeń mineralizacji szkieletu u dzieci w przebiegu wybranych chorób kości o podłożu genetycznym - obserwacje własne

Autor:
Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Agnieszka Rusińska, Katarzyna Kulińska-Szukalska, Danuta Chlebna-Sokół
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2009
Tom:
39
Numer:
3
Strona początkowa:
168
Strona końcowa:
171
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
choroby uwarunkowane genetycznie, dzieci, niska masa kostna
Czytaj

Wprowadzenie: Choroby uwarunkowane genetycznie dość często przebiegają z niską masą kostną, która klinicznie może manifestować się złamaniami kości oraz postępującymi deformacjami kostno-stawowymi. Celem pracy była ocena objawów klinicznych i wyników badania densytometrycznego u dzieci z wybranymi chorobami kości o podłożu genetycznym. Materiał i metody: Badaniami objęto 20 dzieci w wieku 6-18 lat. U 12 dzieci rozpoznano wrodzoną łamliwość kości typu I (OI), u 4 - dysplazje włókniste kości, u 2 - kraniosynostozy oraz u 2 - zespół Marfana. U wszystkich zebrano wywiad dotyczący występowania objawów klinicznych ze strony układu mięśniowo-szkieletowego (także u członków rodziny). Wykonano także ilościowe badanie gęstości mineralnej kości metodą DXA w programie total body i spine oraz ultradźwiękowe badanie kości piętowej (oceniane parametry: SOS, BUA i Stiffness). Wyniki: U pacjentów z typem I OI (12 dzieci) pierwsze złamanie kości wystąpiło przed ukończeniem 2 r.ż., łączna liczba złamań niskoenergetycznych wynosiła od 2 do 30. U 10/12 pacjentów rozpoznano niską masę kostną, w tym u 7 - osteoporozę. W pozostałej grupie 8 dzieci odnotowano: wadliwą postawę ciała i deformacje kostne u 8, złamania kości w wywiadzie u 1 pacjenta z dysplazją kostną oraz ograniczenia ruchów w stawach u wszystkich pacjentów z dysplazjami kostnymi. U 4/8 dzieci stwierdzono niską masę kostną. Wnioski: 1. U dzieci z chorobami kości o podłożu genetycznym, w przebiegu których mogą wystąpić objawy niskiej masy kostnej, w tym złamania kości, konieczna jest ocena gęstości mineralnej szkieletu. 2. Rozpoznanie niskiej masy kostnej u tych pacjentów wymaga modyfikacji postępowania leczniczego, które zmniejszy ryzyko złamań i deformacji kostnych (rehabilitacja, farmakoterapia).