Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Poradnictwo genetyczne w zespole Retta. Część IV. Udział rodziców

Autor:
Alina T. Midro, Renata Posmyk
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2009
Tom:
39
Numer:
3
Strona początkowa:
193
Strona końcowa:
199
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Retta, poradnictwo genetyczne, stowarzyszenia rodziców, problemy medyczne, gen MECP2
Czytaj

Od czasu, gdy odkryto, że zespół Retta jest spowodowany mutacją pojedynczego genu MECP2 położonego na chromosomie Xq28, tak jak przy innych zespołach uwarunkowanego genetycznie, genetyka kliniczna także i w tym schorzeniu w pełni może realizować poradnictwo genetyczne oferowane rodzinom. Rozwój dziecka jest kształtowany nie tylko odpowiednio do jego predyspozycji genetycznych, ale także zależy od relacji środowiskowych począwszy od rodziców, przez najbliższą rodzinę, na różnych grupach społecznych skończywszy. Rodzice i dziecko ze schorzeniem genetycznym, będąc podmiotem opieki wielospecjalistycznej, odgrywają też ważną rolę w rozwoju wiedzy o schorzeniach genetycznych i ustaleniu ich miejsca w świadomości społecznej i zdrowiu publicznym. Aktywność rodziców w krajowych i międzynarodowych stowarzyszeniach na rzecz osób z zaburzeniami genetycznymi kształtuje relacje społeczne, jeśli jest także wspomagana poprzez środki masowego przekazu, internet i bezpośrednie spotkania ze studentami, pracownikami socjalnymi i innymi profesjonalistami w towarzystwach naukowych i zawodowych.