Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Pacjent z zespołem Klinefeltera i niedoborem hormonu wzrostu

Autor:
Iwona Beń-Skowronek, Teresa Jaklińska, Monika Moczybroda, Leszek Szewczyk
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2010
Tom:
16
Numer:
1
Strona początkowa:
55
Strona końcowa:
57
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
zespół Klinefeltera, niedobór hormonu wzrostu
Czytaj

Wprowadzenie: Niskorosłość w zespole Klinefeltera, sporadycznie opisywana, była związana z kariotypem 49,XXXXY. Cel pracy: Prezentacja wzrastania chłopca z zespołem Klinefeltera i somatotropinową niedoczynnością przysadki. Opis przypadku: Dziesięcioletni chłopiec był badany w klinice endokrynologii z powodu niskorosłości oraz lekkiego upośledzenia umysłowego. Przy przyjęciu odnotowano wysokość ciała: 117,0 cm (<3 centyla), masa ciała: 20 kg (<3 centyla). Chłopiec był w okresie przedpokwitaniowym. Wiek kostny opóźniony 5 lat w stosunku do wieku kalendarzowego. Stężenia hormonów tarczycy w surowicy w granicach normy. Rozpoznano niedobór hormonu wzrostu, ponieważ w testach stymulacyjnych z klonidyną oraz z insuliną najwyższe wyrzuty hormonu wzrostu nie przekraczały 10,7 μIU/ml. W czasie terapii substytucyjnej hormonem wzrostu osiągnięto przyspieszenie tempa wzrastania. Ze względu na brak akceptacji leczenia przez pacjenta i rodzinę, przerwano je po 1 roku i 7 miesiącach – chłopiec mierzył wówczas 135,6 cm. Pacjent był ponownie badany w klinice endokrynologii w wieku 14 lat i 8 miesięcy z  powodu powiększenia gruczołów piersiowych. Urósł 25,4 cm i mierzył wówczas 161,0 cm (10 centyl). Fazę dojrzewania oceniono na G1P3A3. Z  powodu niskiego stężenia testosteronu i podwyższonych stężeń gonadotropin w surowicy rozpoznano hipogonadyzm hipergonadotropowy i zastosowano leczenie testosteronem. Badanie genetyczne ujawniło zespół Klinefeltera z kariotypem 47,XXY. Obecnie, w 16 r.ż. chłopiec mierzy 175 cm (25-50 centyl). Wnioski: U pacjenta z zespołem Klinefeltera w okresie pokwitaniowym może dojść do przyspieszenia wzrastania, nawet w przypadku niedoboru hormonu wzrostu.