Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia cukrzyc monogenowych u dzieci - rekomendacje ISPAD 2009 a praktyka kliniczna

Autor:
Maciej Borowiec, Agnieszka Zmysłowska, Wojciech Młynarski
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2009
Tom:
39
Numer:
4
Strona początkowa:
252
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
MODY, cukrzyca noworodkowa, zespół Wolframa, zespół Alströma, farmakogenetyka
Czytaj

Cukrzyce uwarunkowane monogenowo są heterogenną grupą chorób o zróżnicowanym fenotypie. Przypuszcza się, że mogą stanowić aż 10% wszystkich rodzajów cukrzyc. Rozpoznawanie tych jednostek chorobowych poprzez skuteczną selekcję pacjentów do pogłębionej diagnostyki genetycznej może jednak nastręczać nawet doświadczonym diabetologom wielu problemów. Materiałami pomocnymi w doborze pacjentów nietypowych i kierowaniu ich na dodatkowe badania są wytyczne tworzone przez diabetologiczne towarzystwa naukowe, takie jak między innymi International Society of Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD). Niniejszy artykuł koncentruje się na kluczowych kwestiach wspomnianych wytycznych i wskazuje elementy obrazu klinicznego, które pozwalają na skuteczną diagnostykę różnicową cukrzycy. Wśród elementów obrazu klinicznego sugerującego monogenowe podłoże choroby najlepszymi predyktorami wydają się: niskie dobowe zapotrzebowanie na insulinę (<0,5 U/kg), umiarkowana hiperglikemia (5,5-8,5 mmol/l), dodatni wywiad rodzinny sugerujący dominujący charakter dziedziczenia, brak obecności markerów immunologicznych typowych dla cukrzycy typu 1 oraz obecność nieprawidłowości strukturalnych lub funkcjonalnych innych narządów. Wytyczne ISPAD cechuje jednak pewien brak konsekwencji, będący odzwierciedleniem różnych strategii badawczych i przesiewowych przyjętych przez autorów opracowań, na podstawie których wytyczne tworzono. Nieścisłości te zostały omówione przez autorów wraz z sugestiami rozwiązań możliwych do zastosowania w praktyce. W pracy przedstawiono także bieżące wytyczne dotyczące leczenia cukrzyc monogenowych u dzieci. Uwzględniono aktualnie obowiązujące standardy terapeutyczne, jak również nakreślono perspektywy dotyczące wybranych postaci cukrzyc monogenowych. Być może pozwoli to już w najbliższej przyszłości na skuteczne, przyczynowe leczenie tych postaci uwarunkowanej genetycznie cukrzycy u dzieci.