Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Optymalizacja programu poszukiwania cukrzyc monogenowych - wstępne wyniki działań rekrutacyjnych projektu TEAM

Autor:
Maciej Borowiec, Wojciech Fendler, Karolina Antosik, Anna Ciepiela, Anna Baranowska, Anna Hogendorf, Beata Mianowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Młynarski
Typ:
Prace oryginalne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2010
Tom:
16
Numer:
2
Strona początkowa:
73
Strona końcowa:
76
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
MODY, cukrzyca noworodkowa, farmakogenetyka
Czytaj

Wprowadzenie: Obecnie, ze względu na brak precyzyjnych kryteriów diagnostycznych, diagnostyka cukrzyc monogenowych oparta jest w głównej mierze o nietypowość przebiegu klinicznego cukrzycy i intuicję lekarza prowadzącego. Dodatkową przeszkodą jest funkcjonujące przekonanie o rzadkim występowaniu cukrzyc monogenowych, co z jednej strony zniechęca do podejmowania nierzadko kosztownych badań diagnostycznych, a z drugiej – utrudnia nabycie dostatecznego doświadczenia w zakresie wyodrębnienia kandydatów do pogłębionej diagnostyki genetycznej. Cel pracy: Oszacowanie faktycznej częstości pacjentów o dużym prawdopodobieństwie monogenowego podłoża choroby i porównanie strategii ich poszukiwania w oparciu o praktykę kliniczną lub usystematyzowane bazy danych. Materiał i metody: Autorzy ocenili obecną strategię poszukiwania pacjentów-kandydatów do skriningu genetycznego oraz zestawili jej skuteczność z ukierunkowanym poszukiwaniem, opartym na kryteriach: immunologicznym (obecność autoprzeciwciał przeciwwyspowych), funkcjonalnym (obecność peptydu C w chwili rozpoznania i w obserwacji odległej) oraz rodzinnym (rodowód wskazujący na dominujący typ dziedziczenia). Jako miarę efektywności obydwu algorytmów poszukiwania nietypowych cukrzyc uznano liczbę pacjentów skierowanych na badania genetyczne wśród 1281 pacjentów leczonych w latach 1983-2009. Wyniki: W efekcie skriningu klinicznego przeprowadzonego wyłącznie na podstawie decyzji lekarza na badania skierowano 37 pacjentów (2,9% grupy). Kryteria, którymi kierowali się lekarze, oparte były na aktualnych wytycznych towarzystw diabetologicznych oraz nietypowym, w ocenie lekarza, klinicznym przebiegu cukrzycy. Aktywne przeszukiwanie bazy danych pacjentów na podstawie zdefiniowanych kryteriów badania pozwoliło na wyłonienie grupy 121 pacjentów (9,4%), u których przebieg choroby wskazywał na monogenowe podłoże (71 – brak autoprzeciwciał, 8 – prawidłowy peptyd C, 6 – brak peptydu C oraz przeciwciał, 36 – występowanie cukrzycy u rodzica). Różnica skuteczności metod poszukiwania pacjentów nietypowych była istotna statystycznie (p <0,0001). Wnioski: Okresowa reewaluacja dostępnej bazy pacjentów pozwala na znaczne zwiększenie grupy pacjentów-kandydatów kierowanych do badań dodatkowych i potencjalnie uzyskanie korzystnych efektów terapeutycznych.