Artykuły medyczne
Tytuł: Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-b-hydroksylazy
- Autor:
- Jerzy Starzyk
- Typ:
- Prace poglądowe
- Język:
- PL
- Czasopismo:
- Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
- Rok:
- 2000
- Tom:
- 6
- Numer:
- 2
- Strona początkowa:
- 121
- Strona końcowa:
- 127
- ISSN:
- 2081-237X
- Słowa kluczowe:
- niedobór 11-B-hydroksylazy, wrodzony przerost nadnerczy
Czytaj Przedstawiono obraz kliniczny, diagnostykę i leczenie niedoboru 11-B-hydroksylazy, drugiej co do częstości, po niedoborze 21-hydroksylazy, postaci wrodzonego przerostu nadnerczy. Podkreślono znaczenie wczesnego rozpoznania dla uniknięcia nieodwracalnych zmian somatycznych i psychicznych oraz powikłań narządowych. Omówiono czynniki mogące opóźniać diagnozę i wskazano na podstawową wartość badania fizykalnego z rutynową oceną wzrastania i rozwoju płciowego dziecka od okresu noworodkowego do osiągnięcia pełnej dojrzałości w diagnostyce nie tylko niedoboru 11-B-hydroksylazy, ale także innych przyczyn obojnactwa płciowego i przedwczesnego pokwitania.