Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Występowanie β-talasemii w populacji dziecięcej Podlasia

Autor:
Marta Poznańska, Anna Kitszel, Maryna Krawczuk-Rybak
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2010
Tom:
40
Numer:
2
Strona początkowa:
91
Strona końcowa:
94
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
talasemia, hemoglobina, dzieci
Czytaj

Wprowadzenie: Talasemie to wrodzone niedokrwistości hemolityczne uwarunkowane genetycznie. Ich istotę stanowią ilościowe zaburzenia struktury hemoglobiny (Hgb). Rozróżnia się talasemię α (defekt syntezy łańcuchów α) i talasemię β (defekt syntezy łańcuchów β). Postaci łagodne przebiegają jako niewielkiego stopnia niedokrwistości mikrocytarne, najczęściej leczone bezskutecznie preparatami żelaza. Celem pracy była analiza pacjentów z rozpoznaną talasemią β diagnozowanych w Poradni Hematologicznej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Białymstoku w okresie 05.2006-12.2009. Materiał i metody: Badaniem objęto 16 dzieci (w tym 11 dziewcząt) w wieku od 2,16 do 17,83 r.ż. Ostateczne rozpoznanie ustalono na podstawie podwyższonych wartości HgbA2 i HgbF. Wyniki: Powodem skierowania dzieci do Poradni Hematologicznej była anemia mikrocytarna (6/16), izolowana mikrocytoza (1/16), a także nieskuteczna terapia preparatami żelaza mikrocytozy bez anemii (9/16). U badanych pacjentów stwierdzono mikrocytozę (średnia objętość krwinki czerwonej (MCV): 52,3-63,8 fl) i współistnienie niedoboru żelaza (2/16). Wartości HgbA2 kształtowały się w granicach od 4,5 do 6,01% (N: do 3,5%), wartości HgbF - od 0,7 do 3,2% (N: do 1,0%). U 10 pacjentów stwierdzono rodzinne występowanie schorzenia. Tylko w jednym przypadku ojciec dziecka pochodził z kraju basenu Morza Śródziemnego. Wnioski: W diagnostyce niedokrwistości mikrocytarnej należy uwzględnić również talasemię. Choroba ta występuje w populacji rdzennie polskiej, często ma charakter rodzinny.