Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Dziecko z wrodzonymi mnogimi wadami układu moczowego - kliniczne rozpoznanie zespołu Townesa-Brocksa

Autor:
Magdalena Kowalewska-Pietrzak, Wojciech Młynarski
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2010
Tom:
40
Numer:
2
Strona początkowa:
122
Strona końcowa:
124
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Townesa-Brocksa, gen SALL1, dysplazja nerki
Czytaj

Wrodzone wady nerek i układu moczowego mogą występować samodzielnie, tak jako nieprawidłowości wyłącznie w obrębie dróg moczowych albo element zespołu mnogich wad wrodzonych różnych narządów i układów, np. w zespole Townesa-Brocksa (TBS). TBS jest rzadkim zespołem licznych anomalii rozwojowych, typowo obejmujących odbyt, uszy, kończyny oraz nerki, o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia i wiąże się z mutacjami genu SALL1. W niniejszej pracy omówiono przypadek dziewczynki, pozostającej pod opieką nefrologiczną z powodu wrodzonej jednej czynnej nerki z towarzyszącym odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Współistnienie innych zaburzeń rozwojowych pod postacią przetoki odbytniczo-pochwowej oraz dysplastycznych małżowin usznych z obecnością wyrostków i dołków przedusznych upoważniło do postawienia u dziecka klinicznego rozpoznania TBS.