Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Defekt receptora insuliny jako przyczyna zespołu Rabsona-Mendenhalla i innych rzadkich postaci insulinooporności

Autor:
Aleksandra Rojek, Marek Niedziela
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2010
Tom:
16
Numer:
3
Strona początkowa:
205
Strona końcowa:
212
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
receptor insuliny, gen INSR, alternatywny splicing, izoformy receptora insuliny, receptory hybrydowe, insulinooporność, zespół Rabsona-Mendenhalla, leprechaunizm, insulinooporność typu A
Czytaj

Insulina odgrywa niezwykle ważną rolę w utrzymaniu homeostazy całego organizmu. Bierze udział w regulacji gospodarki węglowodanowej, syntezie glikogenu, metabolizmie lipidów i białek. Fakt zaś, że receptory insuliny obecne są we wszystkich komórkach, odzwierciedla różnorodność procesów regulatorowych, w których insulina bierze udział. Zaburzenia ścieżki sygnalizacyjnej insuliny prowadzą do rozwoju różnych form insulinooporności o różnym stopniu nasilenia. Do rzadkich form niewrażliwości na insulinę należą insulinooporność typu A, leprechaunizm czy zespół Rabsona-Mendenhalla, które wynikają z mutacji w genie kodującym receptor insuliny. Badania molekularne genu receptora insuliny przyczynić się mogą do lepszego zrozumienia molekularnych mechanizmów leżących u podstaw różnych form insulinooporności oraz opracowania lepszych metod leczenia pacjentów. Stanowić mogą również potężne narzędzie w diagnostyce prenatalnej oraz w planowaniu ciąży.