Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Pęcherzowa rybia łuska

Autor:
Witold Kamil Jacyk, M. John Moche, Elizabeth Jansen van Rensburg, Masashi Akiyama
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Dermatologia Kliniczna
Rok:
2010
Tom:
12
Numer:
3
Strona początkowa:
171
Strona końcowa:
173
ISSN:
1730-7201
Słowa kluczowe:
rybia łuska pęcherzowa, pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna, genodermatoza, mutacja, keratyna 2
Czytaj

Pęcherzowa rybia łuska Siemensa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która charakteryzuje się zwyrodnieniem wodniczkowym komórek warstwy ziarnistej i komórek górnych rzędów warstwy kolczystej, tworzeniem pęcherzy i powierzchownym oddzielaniem sie naskórka (określane po niemiecku jako "Mauserung" - pierzenie). Jest ona często klinicznie trudna do odróżnienia od pęcherzowej erytrodermii ichtiotycznej. Molekularne badania genetyczne pozwalają na ustalenie właściwej diagnozy. Pęcherzowa rybia łuska jest spowodowana mutacją genu keratyny 2. W doniesieniu przedstawiono dwa przypadki pęcherzowej rybiej łuski u pacjentów z Republiki Południowej Afryki. Schorzenie to występowało również u innych członków tej rodziny, prawdopodobnie pochodzącej z Holandii. Heterozygotyczna mutacja genu keratyny 2e (pGlu487Lys) wykryta u naszych pacjentów, ojca i córki, była już wcześniej opisana. U obojga pacjentów przed wykonaniem badań genetycznych rozpoznawano pęcherzową erytrodermię ichtiotyczną.