Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Rodzinnie występujące aberracje strukturalne chromosomu X i ich implikacje kliniczne - opis 2 przypadków

Autor:
Agnieszka Stembalska, Ewa Barg, Anna Jakiel, Maria M. Sąsiadek
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2010
Tom:
16
Numer:
4
Strona początkowa:
310
Strona końcowa:
314
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
delecja Xp, duplikacja Xq, trisomia Xq
Czytaj

Chromosom X zawiera ok. 1000 genów o różnej funkcji zarówno ogólnej, jak i wyspecjalizowanej, wśród których znajdują się geny odpowiadające za prawidłową funkcję jajników u kobiet, jak i prawidłowy wzrost. Pacjenci z aberracjami strukturalnymi chromosomu X mogą mieć różny fenotyp w zależności od wielkości regionu chromosomu X, który zaangażowany jest w aberrację (częściowa duplikacja (dup) lub/i delecja (del)), od różnych genów zlokalizownych w miejscu/okolicy punktów złamań, liczby chromosomów X w komórkach i preferencyjnej inaktywacji chromosomu X . Autorzy pracy przedstawiają opis dwóch rodzin ze zdiagnozowaną aberracją chromosomu X. Rodzinną dupXq/delXp (rodzina A) i rodzinną delecję Xp (rodzina B) zdiagnozowano przy użyciu techiki GTG (technika barwienia Giemzą) i potwierdzono badaniem FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). W obu rodzinach aberracje chromosomu X występowały u zdrowych, płodnych kobiet. W wywiadzie nie występowały nawracające poronienia ani urodzenia upośledzonych umysłowo dzieci. W jednym przypadku (rodzina A) matka z mozaikową (mos) aberracją chromosomu X [mos 45,X/46,X,der(X)(qter→q2?7::p22.2→qter)], z niezdiagnozowanym wcześniej zespołem Turnera, urodziła trzecią córkę, u której w kariotypie stwierdzono wyłącznie aberrację strukturalną chromosomu X taką, jak u matki [46,X,der(X)(qter→q2?7::p22.2→qter).ish der(X)(wcpX+, pter-, KAL-, qter++]. W drugim przypadku (rodzina B) matka [46,X,del(X)(p22.1p22.2).ish del(X)(wcpX+, pter+, KAL-, qter+)] urodziła dziewczynkę z zespołem Downa, u której dodatkowo wystąpiła również aberracja chormosomu X [47,X,del(X)(p22.1p22.2),+21. ish del(X)(wcpX+, pter+, KAL-, qter+)]. Wnioski: Stwierdzenie aberrracji chromosomu X u kobiet może nie wpływać na występowanie zaburzeń fenotypu oraz zaburzeń ich płodności. W takich przypadkach rozpoznanie tego zaburzenia następuje zwykle przypadkowo.