Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Uwarunkowania genetyczne zaburzeń w zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii

Autor:
Alina T. Midro
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2010
Tom:
40
Numer:
3
Strona początkowa:
172
Strona końcowa:
177
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
białko MeCP2/Mecp2, zespół Retta, geny docelowe
Czytaj

Jedną z możliwości poprawy opieki nad dziewczynkami z zespołem Retta, rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, jest wykorzystanie rozwoju badań nad jego patogenezą do prób terapeutycznych. Zarysowujące się perspektywy leczenia farmakologicznego wynikają z możliwości przywrócenia funkcji białka MeCP2, kontrolującego szereg genów docelowych, którego niedobór będący skutkiem mutacji genu zaburza funkcjonowanie ważnych szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za wystąpienie objawów klinicznych składających się na zespół Retta. Perspektywy terapeutyczne są dyskutowane na podstawie danych eksperymentalnych.