Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Perinatalna opieka paliatywna – opis dwóch przypadków chorych z zespołem Wolfa-Hirschhorna

Autor:
Aleksandra Korzeniewska-Eksterowicz, Łukasz Przysło, Grzegorz Nowicki, Małgorzata Stolarska, Wojciech Młynarski
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2010
Tom:
40
Numer:
4
Strona początkowa:
249
Strona końcowa:
251
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
zespół Wolfa-Hirschhorna, chromosom 4, śmiertelność, opieka paliatywna
Czytaj

Zespół Wolfa-Hirschhorna (Wolf-Hirschhorn syndrome – WHS) jest spowodowany delecją krótkiego ramienia chromosomu 4. WHS charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki, opóźnieniem psychoruchowym, zahamowaniem wzrostu, drgawkami oraz występowaniem wad narządowych. Przebieg WHS jest różnorodny, rokowanie zależy w dużej mierze od rodzaju wad narządowych/ układowych, jednak choroba jest nieuleczalna i obarczona wysoką wczesną śmiertelnością, co sprawia, że rozpoznanie WHS stanowi wskazanie do objęcia dziecka opieką paliatywną. W pracy przedstawiono dwa przypadki dzieci z rozpoznaniem WHS objętych opieką hospicyjną