Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Polimorfizm 5'VNTR genu proinsuliny (INS) a rezerwa czynnościowa komórek beta trzustki podczas dożylnej próby obciążenia glukozą

Autor:
Wojciech Fendler, Krystyna Wyka, Agnieszka Cieślik-Heinrich, Ewa Polakowska, Justyna Jastrzębska, Wojciech Młynarski
Typ:
Prace oryginalne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2011
Tom:
17
Numer:
1
Strona początkowa:
5
Strona końcowa:
9
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
dzieci, cukrzyca, gen proinsuliny
Czytaj

Wprowadzenie: Polimorfizm 5'VNTR genu proinsuliny wiąże się z predyspozycją do zachorowania na cukrzycę typu 1 (T1DM). Autorzy badali, czy ten polimorfizm wpływa również na wyniki dożylnego obciążenia glukozą (IVGTT). Cel pracy: Wykrycie różnic stężeń glukozy, insuliny oraz peptydu C w dożylnym teście obciążenia glukozą u rodzeństwa dzieci z T1DM w zależności od polimorfizmu klasy 5'VNTR genu proinsuliny (INS). Materiały i metody: 14 rodzeństwa dzieci chorych na T1DM, u których na podstawie obecności autoprzeciwciał przeciwwyspowych rozpoznano przedkliniczną fazę choroby, poddano badaniu dożylnym testem obciążenia glukozą (IVGTT). W grupie tej oznaczono również klasę posiadanego allela 5'VNTR w oparciu o analizę długości fragmentów restrykcyjnych powstałych w skutek trawienia w polimorficznym locus -23 genu INS enzymem HphI. Locus to pozostaje w pełnym sprzężeniu z 5'VNTR (allele klasy I i III). Wyniki: Średni wiek grupy badanej wynosił 10,71+/-4,15 lat. Zdecydowaną większość stanowili chłopcy (11/14). Wśród badanych dzieci 8/14 było homozygotami klasy I, a 6/14 heterozygotami klas III/I. Nie stwierdzono istotnych różnic w stężeniu glukozy w IVGTT (p=0,67). Zaobserwowano natomiast istotnie niższe wydzielanie zarówno insuliny, jak i peptydu C przez homozygoty klas I/I. Różnice w przebiegu profili zmian insuliny (p=0,03) oraz peptydu C (p=0,01) wskazywały na znacznie ograniczone możliwości endokrynne komórek beta. Nie wykazano natomiast różnic stężeń na czczo, przed podaniem glukozy (p>0,15 dla wszystkich porównań insuliny oraz peptydu C). Wnioski: Nosicielstwo polimorficznego allela klasy III 5'VNTR jest związane z większą rezerwą czynnościową komórek beta. Ponieważ wczesny wyrzut insuliny zmagazynowanej w komórkach beta w IVGTT może odzwierciedlać stopień destrukcji komórek beta, można sądzić, iż efekt ten spowodowany jest mniejszą utratą komórek beta przez heterozygoty klas I/III 5'VNTR INS u dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku T1DM.