+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl
Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESSWprowadzenie: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym występującym z częstością 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej, a jego istotą jest obecność tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Dane z wielu ośrodków zajmujących się pacjentkami z ZT potwierdzają zwiększoną częstość występowania w tej grupie chorych: upośledzonej tolerancji węglowodanów, insulinooporności i cukrzycy typu 2. Wiedza o cukrzycy typu 1 w tym zespole jest bardzo ograniczona. Cel pracy: W naszym ośrodku cukrzycę typu 1 (wymagającą zastosowania insulinoterapii) rozpoznano u 2 (na 75 diagnozowanych i leczonych) pacjentek z ZT. Celem pracy jest przedstawienie u obu pacjentek obrazu klinicznego zarówno ZT, jak i cukrzycy typu 1. Opis przypadku: Pacjentka L.A.: fenotyp mało znamienny, kariotyp 45,X, zespół rozpoznany w 10 r.ż., cukrzyca typu 1 w 11 r.ż. Pacjentka B.E.: fenotyp sugerujący ZT, kariotyp 45 ,X, zespół rozpoznany w 8 r.ż., cukrzyca typu 1 w 3 r.ż. Wnioski: 1. Każdy przypadek ZT powinien budzić "czujność diabetologiczną" zespołu terapeutycznego. 2. U każdej niskorosłej pacjentki z cukrzycą wskazana jest obserwacja w kierunku zespołu Turnera.