Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Koincydencja zespołu Polanda z zespołem Turnera

Autor:
Beata Wikiera, Elżbieta Wójcik, Andrzej Szuba, Anna Noczyńska
Typ:
Prace kazuistyczne
Język:
EN
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2011
Tom:
17
Numer:
1
Strona początkowa:
48
Strona końcowa:
51
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
zespół Polanda, zespół Turnera, aplazja mięśnia piersiowego, zrost palców
Czytaj

Wprowadzenie: Zespół Polanda (PS) jest wrodzonym defektem złożonym z jednostronnego niedorozwoju mięśnia piersiowego większego, anomalii kończyny górnej oraz aplazji gruczołu piersiowego po tej samej stronie. Częstość występowania PS jest określana na 1:7000-1:100 000. Zespół Turnera (TS) jest spowodowany brakiem jednego chromosomu płciowego lub jego nieprawidłową budową i występuje z częstością 1:2000 noworodków płci żeńskiej. Koincydencja obu zespołów może hipotetycznie wystąpić u 1:14 000 000 kobiet. Opis przypadku: U 5-letniej dziewczynki rozpoznano rzadką koincydencję PS i TS. Jest to drugi opis przypadku współistnienia obu chorób przedstawiony w piśmiennictwie. Po urodzeniu stwierdzono niską masę ciała, obrzęki limfatyczne stóp oraz wadę rozwojową prawej kończyny górnej pod postacią nieprawidłowego rozwoju i zrostu palców. W wieku 3 lat po operacji rozdzielenia palców dziecko skierowano do endokrynologa z powodu niskorosłości (83 cm, -3,35 SDS). U pacjentki stwierdzono niedorozwój prawego mięśnia piersiowego oraz kończyny górnej, a także obecność cech dymorficznych charakterystycznych dla zespołu Turnera. Wynik badania cytogenetycznego potwierdził rozpoznanie TS. W wieku 4,5 roku u pacjentki rozpoczęto leczenie hormonem wzrostu. Wnioski: Występowanie PS u pacjentek z TS może przyczyniać się do opóźnienia rozpoznania TS. Niedobór wzrostu u dziewczynek z PS stanowi wskazanie do oceny kariotypu.