Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: Polimorfizmy genu lipazy lipoproteinowej i ich udział w procesach metabolicznych

Autor:
Ewa Barg
Typ:
Prace poglądowe
Język:
PL
Czasopismo:
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Rok:
2011
Tom:
17
Numer:
2
Strona początkowa:
107
Strona końcowa:
112
ISSN:
2081-237X
Słowa kluczowe:
lipaza lipoproteinowa, polimorfizm Asp9Asn, polimorfizm S447X, zespół metaboliczny, niska masa urodzeniowa
Czytaj

Lipaza liporoteinowa (LPL) jest enzymem odgrywającym istotną rolę w metabolizmie lipidów i rozwoju zespołu metabolicznego. Występowanie polimorfizmów genu LPL może prowadzić do rozwoju zaburzeń lipidowych i rozwoju choroby niedokrwiennej serca (CNS). Nosiciele polimorfizmu S447X wykazują niższe stężenia trójglicerydów, wyższe stężenia HDL-cholesterolu i obniżone ryzyko CNS. Pacjenci z hypertrójglicerydemią są częściej nosicielami mutacji, takich jak: Asp9Asn,Asn291Ser, Trp86Arg, Gly188Glu, Pro207Leu i Asp250Asn. LPL jest interesującym enzymem, który przyczynia się istotnie do prawidłowego metabolizmu, w tym działania insuliny, regulacji masy ciała, zachowania bilansu energetycznego i przeciwdziała miażdżycy. W artykule przedstawiono rolę polimorfizmów genu tego enzymu w kontroli metabolizmu lipoprotein i miażdżycy, szczególnie w grupie ryzyka rozwoju zespołu metabolicznego - dzieci z niską masą urodzeniową (poniżej 2500 g).