+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl
Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESSAcrodermatitis enteropathica jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem, którego podłoże stanowi niedobór cynku w surowicy. Charakterystyczne dla schorzenia wykwity rumieniowe lub rumieniowo-złuszczające lokalizują się wokół otworów naturalnych i na dystalnych częściach kończyn. Objawom skórnym często towarzyszy biegunka, łysienie, rzadziej — zaburzenia emocjonalne oraz neurologiczne. Choroba uwarunkowana jest mutacją genu SLC39A4 kodującego czynnik wiążący cynk — ZIP4 (Zn binding ligand). Cynk jako składnik wielu enzymów wpływa na przebieg procesów metabolicznych, zwłaszcza na syntezę białek strukturalnych, hormonów oraz prawidłową czynność układu immunologicznego. Do rozpoznania acrodermatitis enteropathica upoważnia charakterystyczny obraz kliniczny w powiązaniu z obniżonym stężeniem cynku i fosfatazy zasadowej w surowicy krwi oraz badaniem histopatologicznym ze zmian skórnych. Leczenie polega na stałej suplementacji cynku, co prowadzi najczęściej do szybkiej i radykalnej poprawy stanu chorego. W pracy przedstawiono 12-letnią pacjentkę z ustalonym we wczesnym dzieciństwie rozpoznaniem acrodermatitis enteropathica, u której od roku obserwowano regularnie występujące co kilka tygodni zaostrzenia zmian skórnych, mimo stałej doustnej suplementacji preparatów cynku. Ze względu na niedostateczny efekt terapeutyczny dodatkowo do leczenia włączono dożylne iniekcje roztworu pierwiastków śladowych zawierającego w swoim składzie chlorek cynku, uzyskując remisje kliniczne utrzymujące się około 2-3 tygodni po każdorazowym podaniu leku.