Wydawnictwo medyczne Cornetis

Wydawnictwo medyczne

+48 71/ 792 80 77 sekretariat@cornetis.pl

Oferta dla wydawnictw - SYSTEM CORPRESS

Artykuły medyczne

Tytuł: CHARAKTERYSTYKA MOLEKULARNA POLSKICH PACJENTÓW Z DZIEDZICZNĄ POSTACIĄ PĘCHERZOWEGO ODDZIELANIA SIĘ NASKÓRKA (EPIDERMOLYSIS BULLOSA HEREDITARIA)

Autor:
Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Cezary Kowalewski, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Woźniak, Aleksandra Susek, Katarzyna Niepokój, Joanna Sypniewska-Jutkiewicz, Anna Stępień, Jerzy Bal
Język:
PL
Czasopismo:
Przegląd Pediatryczny
Rok:
2011
Tom:
41
Numer:
2
Strona początkowa:
61
Strona końcowa:
68
ISSN:
0137-723X
Słowa kluczowe:
pęcherzowe oddzielanie się naskórka, genetyczne choroby skóry, mutacja, DNA
Czytaj

Wprowadzenie: Dziedziczna postać pęcherzowego oddzielania się naskórka (epidermolysis bullosa hereditaria - EB) jest grupą chorób charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy samoistnie lub po urazie mechanicznym. Zależnie od lokalizacji pęcherzy na granicy skórno-naskórkowej wyróżnia się trzy typy EB: prostą, łączącą i dystroficzną, natomiast w obrębie każdego z typów określa się na podstawie klinicznego przebiegu choroby podtypy - jest ich ok. 30. Za wystąpienie objawów EB odpowiedzialne są defekty molekularnew 12 różnych genach. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący.
Cel pracy: Charakterystyka molekularna polskich pacjentów z epidermolysis bullosa hereditaria.
Materiał i metody: Do badań włączono grupę 73 rodzin. U pacjentów z postacią prostą analizowano geny KRT5 i KRT14, u osób z postacią łączącą - LAMB3, LAMC2 i LAMA3, a u pacjentów z postacią dystroficzną - COL7A1.
Wyniki: W badanej grupie pacjentów zidentyfikowano 43 mutacje, spośród których 19 nie było wcześniej opisywanych w literaturze. Pełen genotyp zidentyfikowano u 53 chorych. U 4 pacjentów wykazano, że mutacja powstała de novo, co stanowi ważny aspekt w kontekście poradnictwa genetycznego.
Wnioski: Uzyskane wyniki umożliwiły molekularną weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie algorytmu analizy molekularnej u polskich pacjentów z dystroficzną postacią EB (dystrophic EB - DEB).